Cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un evento cuyo objetivo es visibilizar las necesidades y desafíos que enfrentan millones de personas alrededor del mundo que padecen estas condiciones poco frecuentes. En el Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso, esta fecha tiene un especial significado, dado que la institución atiende una gran cantidad de pacientes con enfermedades raras, muchas de las cuales requieren atención especializada debido a su complejidad. La Dra. Nicole Nakousi, genetista clínica del hospital, destacó que, aunque cada enfermedad rara afecta a menos de una persona en 2.000, en conjunto representan entre el 6% y el 8% de la población mundial, lo que las convierte en un grupo significativo. Además, señaló que estas enfermedades suelen ser crónicas y graves, lo que acarrea no solo un impacto físico y emocional para los pacientes y sus familias, sino también una carga económica importante para los sistemas de salud. “Son enfermedades con una variabilidad muy amplia, lo que hace que los diagnósticos sean complejos. Los exámenes clínicos y genéticos son fundamentales, y en casos graves, los pacientes pueden requerir hospitalización domiciliaria o un seguimiento continuo con especialistas durante toda su vida”, explicó la Dra. Nakousi. Además, destacó que en Chile, el 47% de los pacientes con enfermedades raras enfrenta una espera de entre uno y tres años para obtener un diagnóstico definitivo. El hospital también enfrenta varios desafíos, como mejorar la concientización sobre estas patologías, fortalecer el acceso a exámenes genéticos y reducir las barreras para recibir atención médica especializada. La Dra. Nakousi subrayó la importancia de educar sobre estas condiciones y de contar con un registro centralizado que permita conocer la prevalencia y características de los pacientes en el país. Por otro lado, Monzerratte Novoa, enfermera coordinadora de la Ley Ricarte Soto en el Hospital Carlos Van Buren, destacó los beneficios de esta normativa, que cubre tratamientos gratuitos para patologías de alto costo, incluyendo algunas enfermedades raras como la mucopolisacaridosis, el lupus y la esclerosis lateral amiotrófica. “Gracias a la Ley Ricarte Soto, los pacientes pueden acceder a medicamentos esenciales sin importar su previsión, lo que es un gran alivio para las familias de pacientes con enfermedades raras”, afirmó Novoa. El hospital atiende actualmente a más de 700 beneficiarios de esta ley, lo que lo convierte en un referente regional en el tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, tanto la Dra. Nakousi como la enfermera Novoa coincidieron en que aún queda mucho por hacer, especialmente en cuanto a diagnósticos más rápidos y mejoras en la calidad de vida de los pacientes. El Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para recordar la importancia de la atención integral, el apoyo emocional y el acceso a tratamientos de calidad para quienes enfrentan estas complejas condiciones de salud.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un evento cuyo objetivo es visibilizar las necesidades y desafíos que enfrentan millones de personas alrededor del mundo que padecen estas condiciones poco frecuentes. En el Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso, esta fecha tiene un especial significado, dado que la institución atiende una gran cantidad de pacientes con enfermedades raras, muchas de las cuales requieren atención especializada debido a su complejidad. La Dra. Nicole Nakousi, genetista clínica del hospital, destacó que, aunque cada enfermedad rara afecta a menos de una persona en 2.000, en conjunto representan entre el 6% y el 8% de la población mundial, lo que las convierte en un grupo significativo. Además, señaló que estas enfermedades suelen ser crónicas y graves, lo que acarrea no solo un impacto físico y emocional para los pacientes y sus familias, sino también una carga económica importante para los sistemas de salud. “Son enfermedades con una variabilidad muy amplia, lo que hace que los diagnósticos sean complejos. Los exámenes clínicos y genéticos son fundamentales, y en casos graves, los pacientes pueden requerir hospitalización domiciliaria o un seguimiento continuo con especialistas durante toda su vida”, explicó la Dra. Nakousi. Además, destacó que en Chile, el 47% de los pacientes con enfermedades raras enfrenta una espera de entre uno y tres años para obtener un diagnóstico definitivo. El hospital también enfrenta varios desafíos, como mejorar la concientización sobre estas patologías, fortalecer el acceso a exámenes genéticos y reducir las barreras para recibir atención médica especializada. La Dra. Nakousi subrayó la importancia de educar sobre estas condiciones y de contar con un registro centralizado que permita conocer la prevalencia y características de los pacientes en el país. Por otro lado, Monzerratte Novoa, enfermera coordinadora de la Ley Ricarte Soto en el Hospital Carlos Van Buren, destacó los beneficios de esta normativa, que cubre tratamientos gratuitos para patologías de alto costo, incluyendo algunas enfermedades raras como la mucopolisacaridosis, el lupus y la esclerosis lateral amiotrófica. “Gracias a la Ley Ricarte Soto, los pacientes pueden acceder a medicamentos esenciales sin importar su previsión, lo que es un gran alivio para las familias de pacientes con enfermedades raras”, afirmó Novoa. El hospital atiende actualmente a más de 700 beneficiarios de esta ley, lo que lo convierte en un referente regional en el tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, tanto la Dra. Nakousi como la enfermera Novoa coincidieron en que aún queda mucho por hacer, especialmente en cuanto a diagnósticos más rápidos y mejoras en la calidad de vida de los pacientes. El Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para recordar la importancia de la atención integral, el apoyo emocional y el acceso a tratamientos de calidad para quienes enfrentan estas complejas condiciones de salud.
